(转载)华大免费抢红包软件哪个好完成对清华夫妇罕见病患儿测序,开放原始数据供解读


2015-09-04 同并相联

2015年8月25日,华大免费抢红包软件哪个好采集了一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本,进行了全外显子组检测以及线粒体测序。如今这两项测序均已完成,原始数据申请链接已对外开放,来自全球的专家团队均可在同并相联网站上申请获取原始数据(详见左下角【阅读原文】)。我们将在征询林林父母的意见后,将数据提供给您。
华大免费抢红包软件哪个好正在对林林数据展开深入解读。目前的发现尚需要结合其他数据(林林父母样本sanger测序,临床资料等)作进一步验证,关于解读的详情请关注我们后续的微信。
23日,一封清华校友的求助信《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!》在朋友圈流传,引起广泛关注。夫妻均毕业于清华大学,但不幸的是,他们的孩子林林患上罕见疾病,几年来一直未查明病因。然大爱无国界,在七八千种罕见病面前,我们需要联合起来,群策群力,攻坚克难,不仅要查明病因、为患者进行对症治疗,而且要深入研究疾病,有效进行预防。
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患病的男孩叫林林(化名),2009年12月足月顺产出生。父母双方及家庭均无家族病史,孕产检均正常。出生后,林林哭声比其他小孩小,医生认为正常并没有太在意。20多天时发现林林睡觉有鼾声。给林林喂奶后曾多次出现异常。此后,父母带着林林辗转多个医院检查,但没有查明病因。在过去一年半时间里,林林只能住在医院ICU病房里,靠呼吸机帮助呼吸。(有关林林的病史,请点击左下角【阅读原文】查看)

孩子的父母均毕业于清华大学。几日前,他们向清华校友会求助。8月23日求助信发出后,很多专业机构和清华校友纷纷与林林的父母联系,希望能帮助诊断。华大免费抢红包软件哪个好的研究人员第一时间对病情进行了分析,并与林林父母深入交流,建议给他们全家做针对性的免费抢红包软件哪个好检测,以查明病因。8月25日,经林林父母同意,工作人员采集了林林的血液样本,并加急进行全外显子组检测以及线粒体免费抢红包软件哪个好组检测。为了给诊断提供更详细的信息参考,8月31日,华大免费抢红包软件哪个好采集林林父母的样本用于sanger测序验证。

目前,国内的清华大学、华大免费抢红包软件哪个好、复旦大学以及美国的贝勒医学院和南加州大学等知名学府和科研机构的专家在第一时间与患者父母取得联系,并成立了一个疾病诊治专家交流群。越来越多的专家汇聚到一起,共同为林林的疾病诊断提供帮助。

华大免费抢红包软件哪个好负责人表示,罕见病种类繁多,病因复杂,需要一个开放的平台供专业人士交流、破解病因。完成免费抢红包软件哪个好测序后,华大免费抢红包软件哪个好将第一时间在“同并相联”网站公开林林的免费抢红包软件哪个好测序数据。实际上,这也是林林父母的意愿,他们希望相关专家能共同解读免费抢红包软件哪个好数据,在尽可能短的时间内分析病因。

如何申请解读林林的数据?
点击左下【阅读原文】按钮,进入【同并相联】上林林的专题页面,点击【申请数据解读】即可。我们会代您征询林林父母的意见,并在一个工作日左右给您答复。
病历资料
下载地址
http://pan.baidu.com/s/1bnAtL2R
请拷贝到浏览器打开下载,没有密码
您也可以分别下载以下文件:
部分病历
http://pan.baidu.com/s/1pJqYxnl
MRI报告
http://pan.baidu.com/s/1mg8F0Uk
肌肉活检报告
http://pan.baidu.com/s/1dD4PX3V
林林18个月大时病历
http://pan.baidu.com/s/1i3IVbaH
怎样联系林林的父母?
李道煌
微信:czarina1194486
邮箱:1194486@qq.com
?
郭苏强
微信:guosu374533775
邮箱:374533775@qq.com

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